Home

Ziekte van Batten

De ziekte van Batten wordt als groep gekenmerkt als NCL. NCL staat voor Neuronale Ceroid Lipofuscinoses. Een groep van zeldzame aandoeningen, ook wel erfelijke stofwisselingsziekten genoemd. Een van de vormen van NCL die je vaker hoort is de ziekte van Batten Spielmeyer-Vogt. JNCL ( Juveniele Neuronale Ceroid Lipofuscinoses) is de meest voorkomende vorm die er is van de ziekte van Batten. Welke symptomen zijn er nu? Waar wordt het door veroorzaakt? Is er behandeling mogelijk en hoe wordt een diagnose gesteld?

Ziekte van Batten

1 op de 50.000 kinderen worden er in Nederland geboren met NCL. Er zijn diverse varianten. Er wordt dan voornamelijk gekeken naar de leeftijd bij ontdekken van de ziekte en tevens hoe snel de ziekte aanslaat bij het kind. De ziekte van Batten is een vrij ernstigeĀ neurodegeneratieve lysosomale stapelingsziekte, die tevens erfelijk is.

Waarom deze naam

Wanneer er voor de eerste maal over deze erfelijke ziekte wordt geschreven is het begin 1900. De naam ontstaat door de ontdekkersdr. Batten, dr. Spielmeyer en dr. Vogt. In 1969 komt er een wijziging van de naam. De reden daarvoor is dat er in onderzoek is gebleken dat het een stofwisselingsziekte is. Het gaat om een stapeling van ceroid lipofuscine. De nieuwe naam die vanaf dat moment gevoerd wordt is Neuronale Ceroid Lipofuscinoses (NCL).

Er zijn dus wel wat verschillende namen voor deze ziekte:

Verschillende namen voor de ziekte van Batten

  • Neuronale Ceroid Lipofuscinoses
  • NCL
  • Batten disease

Welke vorm komt nu het meest voor?

Dat is JNCL, Juveniele Neuronale Ceroid Lipofuscinoses. Dit is de meest voorkomende vorm van de ziekte van Batten. De oorzaak hiervan is een afwijking van een gen met de naam CLN3. Doordat er een fout in de gen zit komt er een bepaald enzym niet voor in de gen. De belangrijkste taak van deze ontbrekende gen is het afbreken van afvalstoffen in de cel. Door het ontbreken van deze gen dan zullen de afvalstoffen zich opstapelen en niet meer worden afgebroken waardoor deze uiteindelijk zal afsterven. Het treft voornamelijk de cellen in de zenuwen en de hersenen.

JCNL is een erfelijke aandoening

  • Het gaat in dit geval om een autosomale recessieve overerving.
  • De afwijkende gen ligt niet op een van deĀ  geslachtschromosomen.
  • Het treft zowel jongens als meisjes.
  • De ziekte kan je pas krijgen als je van allebei de ouders het gen erft.
  • Zijn allebei de ouders drager van het gen, dan heb je als kind 25% kans dat je de ziekte erft, 50% kans dat je drager wordt en 25% kans dat je van beide ouders het goede gen krijgt en de ziekte dus niet kunt krijgen.

Kids

De zeldzame ziekte komt voor bij 2 -4 keer op elke 100.000 geboorten. Tot ongeveer een jaar of vijf lijken kinderen met JNCL, de meest voorkomende vorm van de ziekte van Batten, kern gezond, totdat het gezichtsvermogen begint te verliezen. Vrij kort daarna zullen ook de cognitieve vaardigheden van de kinderen minder worden. Het kunnen rekenen gaat steeds minder. In veel gevallen zal het kind ook last van epilepsie krijgen. In een later stadium zal het kind in een rolstoel belanden en niet meer zelfstandig kunnen lopen.

Uiteindelijk zal het kind zijn bed niet meer niet meer uit kunnen komen. Erg lastig en een groot probleem is dat de communicatie steeds lastiger wordt. Het spreken wordt steeds lastiger. Voor zowel de ouders als het kind is dit een lastige periode, het kind kan zich in deze periode erg eenzaam voelen en soms ook niet begrepen. Het is voor de omgeving moeilijk te begrijpen wat het kind probeert duidelijk te maken. De ziekte van Batten is een slopende ziekte voor alle betrokkenen.